Neurofibromatóza Cafe místo, mluvit, bavit se a sdílet.

Neurofibromatóza může způsobit různé efekty. Skin znetvoření pouze jedním z příznaků vrozené poruchy

Publikovaná středu 02.12.2009

Od Sheryl Ubelacker
The Canadian Press

TORONTO - Bob Bingham vrátí zpátky ve své kůži křesle a souhlasí s tím, že je to člověk, který je pohodlný ve své vlastní kůži.

Zvětšit fotografii

Canadian Press

Reggie Bibbs, 45, z Houston má těžkou formu neurofibromatózy. Přes jeho 'Jen se zeptejte' kampaně a na jeho webových stránkách (www.reggiebibbs.com), on používá jeho znetvořený vzhled zvýšit povědomí o vrozené poruchy.

To by mohlo přijít jako překvapení pro některé, pro topografie kůže Bingham je něco, ale hladké. Má stovky shluků a hrboly sahat po celém těle, od houfem na tváři a krku, na zhutnění klastry na hruď a záda.

Benigní nádory, které tvoří v okolí pochvy nervové tkáně, ale jsou pouze jedním z možných projevů little-known genetické onemocnění s názvem neurofibromatózy, nebo NF.

"Kdybych byl na ulici, by si toho nevšimla," říká Bingham, 72, z Toronto. "Ale někteří z našich lidí, jejich tváře jsou velmi špatně označeny, jako byste je vidět z několika bloků dál."

Tyto přísněji postiženy mohou být pokryty vařit-jako výčnělky, různých velikostí, které Bingham popisuje, jak vypadaly jako trsy malin. On vypráví příběh jedné ženy s NF, která byla tak rozrušená reakcí lidí na bezpočet výrůstky na kůži, které po čtyři desetiletí Málokdy odvážila od jejího domova.

"Když se pokusila vyzkoušet na šaty, by se lidé v obchodě, nenechá ji zkusit něco dál, protože si mysleli, že ona byla nakažlivá," Bingham říká žena, která nedávno zemřel ve věku 99.

"Bude muset nosit bílé rukavice, kdyby šel do obchodu," dodává jeho žena Barbara, "protože nechtěla, aby jí dotýkal ovoce. Ty, na její tváři byly velmi velké. "

Ale tam není nic o infekční neurofibromatózy, což je způsobeno tím, mutovaný gen, který může být zděděn od rodičů nebo vznikají spontánně, "říká Ron Turley, předseda NF Kanady v Ottawě. O jednom v každém 2.500 lidí na celém světě je nevyléčitelná porucha, která postihuje přibližně 11.000 Kanaďanů.

Turley říká NF není stejná podmínka, kterou utrpělo Joseph Merrick, který byl nazván Elephant Man během viktoriánské éry, protože jeho silně deformované rysy. Jeho porucha byla později odhodlaná být Proteus syndrom.

Ale stejně jako Merrick, lidé znetvořený o NF mohou trpět extrémní sociální stigma, říká. "Pro některé z nich je těžké najít práci, na veřejnosti, protože tam je zdrženlivost, aby najímají."

Existují dva základní typy onemocnění, způsobené mutacemi v různých genech: Bingham a jeho dvě dospělé děti mají více společného NF1, známé také jako nemoc von Recklinghausen, pojmenovaný pro německý lékař, který jako první popsal v roce 1882; NF2 je vzácnější ale může být potenciálně závažnější, s benigní nádory na míchu a sluchového nervu způsobuje ztrátu sluchu a problémy s rovnováhou.

Dr. Jan Friedman, lékařské genetik na University of British Columbia, říká, že NF1 vyskytuje více než 10 krát častěji než NF2. Zhruba polovina všech případech se dědí (každé dítě postiženého rodiče má 50-50 šanci získat mutovaného genu), zatímco zbytek jsou výsledkem genetické změny ", která se vyskytuje v vejce nebo spermie, která jde k vytvoření, že konkrétní dítě. "

Postižených dětí se rodí s typicky nebo brzy rozvíjet "kavárna-au-lait skvrn" - rovné plochy pigmentovaných shin, které vypadají jako latte-barevné mateřská znaménka.

"Oni to nebolí nic. Poté, co si jim, že nemají opravdu šířit. Jsou to právě tam, a oni jsou znamení tohoto stavu, "vysvětluje Friedman.

Postupem času mohou děti rozvinout řadu příznaků, z potenciálně znetvořující kůže neurofibromy na benigní nádory na hlubší nervové tkáně. Některé neurofibromy může být odstraněn z kosmetických důvodů, i když to může vést k poškození nervů.

Až 30 procent lidí s NF1 have zakřivení páteře, nebo skolióza, vzhledem k výrůstky na míchu.

Zatímco obvykle normální inteligence, děti s NF mají často poruchy učení týkající se čtení a psaní, poruchy chování a problémy s některými jemnou motoriku.

Ve velmi vzácných případech může masivní visící nádory prakticky převzít do tváře, ohrožuje schopnost vidět, jíst nebo dýchat. Friedman říká, že takový prvek-narušující nádory mají tendenci infiltrovat okolní tkáně, jako jsou svaly, což je obtížně léčitelné.

"Neexistuje skutečný způsob, jak se tento druh nádoru, protože budete muset uzavřít tolik normální tkáň," říká a dodává, že oni mohou dorůst.

Neurofibromy také ve vzácných případech stát se rakovinný. Pokud se nacházejí v ruku nebo nohu, například, může amputace je jediným záchranný řešení. Některé, které se vyskytují v mozku, i když zůstávají benigní, ale přesto může být fatální, protože jejich umístění.

"Je to velmi variabilní nemoc ... U některých lidí je to velmi ošklivé, v ostatních lidí to není," říká Friedman.

"Tato variabilita je část nákladů. Protože pokud jste rodina, která má malé dítě, který je diagnostikován s NF jen proto, že tam je nějaké hnědé skvrny na kůži, nevíte, zda to dítě bude mít poměrně mírné případ nebo se může rozvinout některé z těchto docela hrozné komplikace. "

NF nejistota je jedna věc, která gnaws v Cathy Gordon z Calgary, jehož syn Reid, 7, a dcera Taylor, 12, a to jak zdědil stavu z boku rodiny.

"Fyzicky Nejsem příliš ovlivněny, mám několik hrboly, většinou od krku dolů," říká Gordon, který připomíná, zápasí o něco ve škole, protože jak její děti dělat.

Děti se tak mají několik kavárna-au-lait skvrn, ale Taylor má také velký neurofibrom na jednom víčka, které ona měla chirurgicky debulked čtyřikrát, protože to bylo ovlivňuje zrak.

"Moje dcera, lidi dívat se na ni docela dost," říká Gordon, hlas se jí chytat s emocemi. "Má opravdu dobrý skupinou přátel, kteří chrání ji a vím, co se děje, ale lidé otázka ji a oni by mohli dělat legraci z ní."

"Je mi jedno, jestli lidi zírají na mě. Jsem ženatý, jsem rád, na tom nezáleží. Ale pro ni, vy chcete, aby ji chránil, stejně jako můžete. "

Doufá, že zvyšování povědomí NF jí může pomoci, děti a jiní s poruchou vyrůstat, aniž by často kruté diskriminace a týrání, které mohou být často ve společnosti posedlé fyzický vzhled.

"Bojím se o to každý den, protože nevíme, nevíme, co se bude dít, protože NF je prostě zcela nepředvídatelný ... Jsou to jemné teď, ale za dva roky mohli fibromy a být pokryty z hlavy až k patě. "

Tagy: "Reggie bibbs" "Jen se zeptejte" neurofibromatózy , reggiebibbs.com

Tento záznam byl zaslán na Středa, 2nd, 2009 v 1:11 pm a je podán v rámci prosinci neurofibromatózy . Můžete sledovat všechny odezvy na tento vstup pomocí RSS 2.0 kanálu. Oba komentáře a ping jsou v současné době uzavřen.